ข่าว
'โรคพันธุกรรมในเด็ก' ปรึกษาแพทย์ก่อนตั้งครรภ์ป้องกันได้
การมีลูกเป็นโรคทางพันธุกรรมไม่ใช่ความผิดของพ่อแม่หรือความผิดของใคร แต่หากเราช่วยกันทำความเข้าใจและมองหาทางออกที่เหมาะสม รวมทั้งให้กำลังใจซึ่งกันและกันเพื่อฟันฝ่าอุปสรรคในการเลี้ยงดูลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ให้ดี ก็จะมีชีวิตที่เป็นสุขได้
   
บางครอบครัวอาจมีข้อสงสัย มีคำถามอยู่ในใจว่า หากลูกที่เกิดมาแล้วเป็นโรคทางพันธุกรรมจะสามารถรักษาได้หรือไม่ และหากตั้งครรภ์อีก ลูกจะมีโอกาสเสี่ยงเป็นโรคนี้ได้อีกหรือไม่ และจะมีวิธีป้องกันอย่างไร ข้อเขียนที่ท่านจะได้อ่านต่อไปนี้อาจช่วยไขข้อข้องใจคลายความสงสัยลงได้บ้าง
   
แพทย์หญิงดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ให้ความรู้ว่า โรคพันธุกรรมที่พบบ่อย ๆ ในประเทศไทย ได้แก่  โรคธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นที่รู้จักกันดีอยู่แล้ว แต่โรคที่เป็นปัญหามากในเด็ก ได้แก่ โรคโครโมโซมผิดปกติ ความพิการแต่กำเนิดหลายอย่างร่วมกัน โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน โรคพราเดอร์-วิลลี โรคมีกรดในเลือด โรคแอมโมเนียคั่งในเลือด โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกแอลเอสดี โรควิลเลียม โรคแองเจลแมน และโรคที่เกิดกับผิวหนังตั้งแต่กำเนิด ซึ่งโรคเหล่านี้ผู้ป่วยเริ่มแสดงอาการตั้งแต่เด็ก นอกจากนี้ยังมีโรคพันธุกรรมอีกหลายชนิดที่กว่าจะเริ่มแสดงอาการก็เมื่อเป็นผู้ใหญ่แล้ว เช่น โรคเดินเซ โรคมาแฟน โรคถุงน้ำที่ไต
เด็กทารกที่มีอาการป่วยเป็น “โรคดักแด้” (Harlequin fetus) ซึ่งกำลังเป็นข่าวที่สนใจกันมากในกลุ่มพ่อแม่นั้น คุณหมออธิบายว่า ทารกมักจะเกิดก่อนกำหนดและมีผิวหนังหนาแข็งเป็นแผ่นแตกห่อหุ้มตัว มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงทันทีหลังคลอด คือ หายใจลำบาก ดูดนมเองไม่ได้ และติดเชื้อที่ผิวหนังเข้าสู่กระแสเลือด ในรายที่รุนแรงมากอาจจะมีเปลือกตาปลิ้น ริมฝีปากปลิ้นออกด้านนอก  มีแผลเป็นไปทั่วหนังศีรษะและไม่มีผม ผิวหนังที่ฝ่ามือฝ่าเท้าหนาและแข็ง
   
การรักษาโรคนี้ทำได้เพียงรักษาตามอาการให้เด็กอยู่ในตู้อบปลอดเชื้อ ป้องกันผิวแห้งแตกด้วยการทาครีมที่มีน้ำมันผสมเพื่อให้ผิวชุ่มชื้นและนุ่ม ให้น้ำเกลือหรืออาหารเพียงพอที่จะทดแทนการเสียน้ำจากผิวหนังที่แตกและป้องกันกระจกตาแห้ง กรณีผิวหนังแข็งแห้งจนรัดหน้าอกและทำให้เด็กหายใจลำบาก การใช้นิ้วมือแหวกผิวหนังที่แข็งให้คลายออกบ้างจะช่วยให้เด็กหายใจได้เพียงพอ ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตจากการติดเชื้อภายในอายุไม่กี่วันหรือสัปดาห์ แต่หากให้การดูแลป้องกันการขาดน้ำและป้องกันการติดเชื้อได้เป็นอย่างดีอาจมีชีวิตและเติบโตต่อไปได้ด้วยอาการที่รุนแรงน้อยกว่าเดิม แต่ก็ยังรุนแรงจนมีผลต่อคุณภาพชีวิตเป็นอย่างมาก สาเหตุของโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากการที่ผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ของยีน ABCA 12 ทั้งสองข้าง ซึ่งได้รับถ่ายทอดจากพ่อและแม่ ส่วนพ่อและแม่มักเป็นพาหะหรือมียีนแฝงคือมียีนปกติและยีนผิดปกติอย่างละ 1 ข้าง
   
สำหรับโรค “เป็นกรดในเลือด” (organic acidemia) เริ่มมีอาการเมื่ออายุ 3-7 วัน ได้แก่ อาเจียน ดูดนมได้น้อยลง หายใจเร็ว ซึม ตรวจเลือดพบภาวะเลือดเป็นกรดอย่างรุนแรง แอมโมเนียสูง น้ำตาลในเลือดต่ำ พบคีโตนในปัสสาวะ บางรายถึงขั้นโคม่าและเสียชีวิตอย่างรวดเร็ว หากไม่ได้รับการรักษาทันท่วงที ถ้ารักษาเร็วจะมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่า
   
ขณะเดียวกัน “โรคแอม โมเนียคั่งในเลือด” ก็ถือเป็นอีกโรคที่น่ากลัวทีเดียว ทารกอายุ 3-7 วัน เริ่มมีอาการดูดนมได้น้อยลง อาเจียน หายใจเร็ว ซึมลง ตรวจเลือดพบแอมโมเนียสูง บางรายอาจพบหน้าที่ตับเสียไปด้วย หากรักษาไม่ทันท่วงทีก็โคม่าและเสียชีวิตเช่นกัน หรืออาจพิการทางสมองถาวรแต่ หากสงสัยและวินิจฉัยเร็วเด็กก็มีโอกาสพ้นภาวะฉุกเฉินได้ แต่ต้องรักษากันไปต่อเนื่องตลอดชีวิต
   
ทั้งนี้โรคพันธุกรรมบางโรค มักเกิดขึ้นเพราะการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับยีนของลูกเท่านั้น พ่อแม่ไม่ได้มียีนผิดปกติด้วย ดังนั้นโอกาสที่พ่อแม่คู่นั้นจะมีลูกเป็นโรคอีกจึงน้อย และโรคพันธุกรรมบางกลุ่มที่พ่อแม่ไม่มีอาการแต่มียีนแฝงหรือเรียกว่าเป็นพาหะ และมีลูกเป็นโรค โอกาสที่ท้องต่อ ๆ ไปจะมีลูกเป็นโรคอีกหรือไม่เป็นโรคก็ได้ จึงควรได้รับการช่วยเหลือและพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อตรวจระดับยีน และสามารถช่วยตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ต่อ ๆ ไปได้ ที่สำคัญควรให้เวลาแก่ผู้เชี่ยวชาญพอสมควร คือพาลูกที่เป็นโรคมาพบด้วยก่อนที่จะตั้งครรภ์ครั้งต่อไป หรือหากลูกเสียชีวิตไปแล้วพ่อแม่ควรมาพบผู้เชี่ยวชาญตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ครั้งใหม่ ไม่ควรรอให้ท้องแล้วจึงค่อยมาปรึกษา เพราะอาจไม่สามารถตรวจได้ทันต่อการวินิจฉัยทารกในครรภ์ 
   
อย่างไรก็ตาม ด้วยวิวัฒนา การความก้าวหน้าทางการแพทย์ในปัจจุบัน ทำให้เราสามารถป้องกันหรือลดโอกาสที่จะมีลูกพิการแต่กำเนิดได้ เช่น การรับประทาน “ยาเม็ดโฟลิก” ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ 1 เดือนไปจนถึงตั้งครรภ์ครบ 3 เดือนแรก สามารถป้องกันการเกิดภาวะหลอดประสาทไม่ปิด โดยลดอุบัติการณ์ความพิการดังกล่าวลงได้ถึงร้อยละ 50 โดยทั่วไปเด็กไม่มีกะโหลกศีรษะเกิดมาจะมีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่ชั่วโมงหรือไม่กี่วันหรือบางรายไขสันหลังไม่ปิดอาจจะพบภาวะแทรกซ้อนอัมพาตส่วนล่างของร่างกายตั้งแต่กำเนิด และปัสสาวะออกเองไม่ได้ ต้องสวนปัสสาวะให้และเป็นภาระที่ต้องดูแลกันเรื้อรังตลอดไป นอกจากนี้การรับประทานยาเม็ดโฟลิกตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ 1 เดือนไปจนถึงตั้งครรภ์ครบ 3 เดือนแรก ยังช่วยลดอุบัติการณ์ของปากแหว่งเพดานโหว่ลงได้ถึงร้อยละ 30
   
ปัจจุบันมีคุณพ่อคุณแม่ให้ความสนใจในการรวมตัวของกลุ่มครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคแบบเดียวกันหลายสิบกลุ่มเพื่อพูดคุยแลกเปลี่ยนข้อมูลกันทางเว็บไซต์ในอินเทอร์เน็ต ซึ่งเป็นของโรงพยาบาลและโรงเรียนแพทย์บางแห่งรวมทั้งของแผนกที่คุณหมอทำงานอยู่ คือ www.geneticrama.com ซึ่งมีข้อมูลทั้งสำหรับแพทย์และผู้ป่วยรวมถึงลิงก์ไปยังเว็บไซต์หรือบล็อกของกลุ่มผู้ป่วยที่ทำกันขึ้นเองเพื่อเผยแพร่และช่วยเหลือกันเองระหว่างกลุ่มผู้ป่วยด้วยกัน ทำให้ลดปัญหาความเครียดในการดูแลลูกที่ป่วยอยู่ที่บ้านได้
   
ดังนั้นการพูดคุยปรึกษาแลกเปลี่ยนข้อมูลกัน จึงถือเป็นกำลังใจที่ดีในการฟันฝ่าอุปสรรคเลี้ยงลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรม โดยเฉพาะถ้าปรึกษาแพทย์ก่อนตั้งครรภ์จะเป็นการป้องกันที่ดีที่สุด.

....................

เคล็ดลับสุขภาพดี

'แอปเปิ้ลหลากสี' ดีต่อสุขภาพ...ช่วยป้องกันโรค


“แอปเปิ้ล” เป็นผลไม้ที่ให้รสชาติหวานอร่อย มีหลายหลากสีให้เลือกรับประทาน ซึ่งแต่ละสีก็ให้รสชาติที่แตกต่างกันออกไป แล้วแต่ความชื่นชอบของแต่ละคน อย่างไรก็ตามคุณผู้อ่านทราบหรือไม่ว่า แอปเปิ้ลแต่ละสีนั้นนอกจากจะมีเสน่ห์ที่รสชาติและความหอมอร่อยชื่นใจแล้ว ยังมีคุณประโยชน์ที่ดีต่อสุขภาพร่างกายของเราอย่างมากมายทีเดียว
   
อาจารย์สุณี เกิดบัณฑิตย์และอาจารย์อุษณีษ์ พิชกรรม ภาควิชาพฤกษศาสตร์ คณะวิทยาศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหิดล ให้ความรู้ว่า แอปเปิ้ลที่เรารู้จักกันโดยทั่วไปมี 4 สี ได้แก่ สีแดง ให้รสชาติที่หวาน กรอบ สีชมพู ให้รสชาติ หวาน ไม่กรอบมากเหมือนสีแดง สีเขียว ให้รสชาติหวานอมเปรี้ยวและกรอบ ส่วนสีเหลือง ให้รสชาติดี หวาน หอม นุ่มละมุน โดย แอปเปิ้ลที่มีสีเข้มจะมีความหวานมากกว่าสีอ่อน ๆ อีกทั้งยังคงทนและอยู่ได้นานมากกว่าสี อื่น ๆ เราจึงมักเห็นแอปเปิ้ลสีแดงมีการปลูกและจำหน่ายมากกว่าสีอื่น ๆ ตามท้องตลาด
   
ทั้งนี้สารอาหารที่ดีมีประโยชน์ต่อร่างกายที่มีอยู่ในแอปเปิ้ลก็ได้แก่ สารแอนติออกซิเดนท์ ที่ช่วยในการต้านอนุมูลอิสระ ช่วยชะลอความแก่ ลดความเครียด และช่วยป้องกันโรคต่าง ๆ ได้ ไม่ว่าจะเป็น โรคมะเร็ง โรคหัวใจ โรคความดัน โรคเบาหวาน เพราะการรับประทานแอปเปิ้ลจะช่วยลดปริมาณน้ำตาลในเลือด ยับยั้งการเปลี่ยนคาร์โบไฮเดรต ที่สำคัญยังมีไฟเบอร์ที่ช่วยเรื่องระบบขับถ่ายอีกด้วย
   
สำหรับแอปเปิ้ลสีเขียวจะมีคุณสมบัติพิเศษมากกว่าสีอื่น ๆ ตรงที่มีรสเปรี้ยวมากกว่าทำให้มีน้ำตาลน้อยกว่าจึงสามารถช่วยเป็นอาหารเสริมสำหรับผู้ที่ต้องการลดน้ำหนักได้ และนอกจากนี้ยังมีวิตามินซีมากกว่าด้วย ซึ่งวิตามินซีจะช่วยในเรื่องของการป้องกันไข้หวัด โรคเลือดออกตามไรฟัน ส่วนสารอาหารอื่น ๆ ในแอปเปิ้ลทุกสีที่มีประโยชน์เหมือนกันอีกอย่างหนึ่งคือ “สารฟลาโวนอยด์”  ซึ่งเป็นสารทุติยภูมิที่มีอยู่ในพืชทุกชนิด โดยมีคุณสมบัติแอนตี้ไวรัส แบคทีเรีย เสริมสร้างภูมิคุ้มกันในร่างกายจากโรคที่เกิดจากเชื้อไวรัสและแบคทีเรีย ป้องกันการอักเสบ จึง ช่วยในเรื่องของโรคลำไส้อักเสบและแผลอักเสบต่าง ๆ ในร่างกาย
   
อย่างไรก็ตาม ถึงแม้ว่าแอปเปิ้ลจะเป็นผลไม้ที่ดีมีประโยชน์มากมายต่อสุขภาพก็จริง แต่เราก็ไม่ควรมองข้ามในเรื่องของสารตกค้างจากยาฆ่าแมลงด้วย ดังนั้นก่อนรับประทานควรล้างเปลือกให้สะอาดเสียก่อน และเมื่อทราบคุณประโยชน์ที่ดีของแอปเปิ้ลแบบนี้แล้ว เห็นทีต้องลองซื้อหาแอปเปิ้ลมาแช่ไว้ในตู้เย็น เพื่อหยิบรับประทานเป็นของว่างแทนขนมหวานกันบ้างแล้ว.

......................

สรรหามาบอก

- โรงพยาบาลรามาธิบดี ขอเชิญผู้สนใจร่วมกิจกรรมสัมมนาเพื่อความรู้เรื่อง “โรคข้อและแพ้ภูมิ : เก๊าท์ รูมาตอยด์ เอสแอลอี” ใน วันพฤหัสบดีที่ 24 กุมภาพันธ์ 2554 ตั้งแต่เวลา 08.30-12.00 น. ณ ห้องประชุมอรรถสิทธิ์ ชั้น 5 ตึกศูนย์การแพทย์สิริกิติ์ โรงพยาบาลรามาธิบดี สนใจสอบถามข้อมูลหรือสมัครเข้าฟังการบรรยายได้ที่ โทร. 0-2201-1091-3 หรือ 0-2201-2521 (ไม่เสียค่าใช้จ่ายใด ๆ ทั้งสิ้น)
   
- ไลฟ์ เซ็นเตอร์ ขอเชิญผู้รักสุขภาพทุกท่านเข้าร่วมฟังสัมมนาฟรี! ในหัวข้อ “ไขรหัสลับปรับโครงสร้างร่างกาย ต้านทานภัยทุกโรค” และ “ใครว่าผักไม่อร่อย พบเมนูจี๊ดโดนใจ” ใน วันเสาร์ที่ 26 กุมภาพันธ์ 2554 ตั้งแต่เวลา 10.30-15.30 น. ณ ห้องสาทร 1 และ 2 ชั้น 4 อาคารคิวเฮ้าส์ ลุมพินี สนใจสอบถามและสำรองที่นั่งได้ที่โทร. 0-2677-7177 หรือ 08-9228-8766 
   
- โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ ขอเชิญผู้สนใจบริจาคเงินซื้อบัตรคอนเสิร์ตการกุศล  “เบิร์ด...อาสาสนุก”  สมทบทุนการก่อสร้างอาคาร “ภูมิสิริมังคลานุสรณ์” โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ ซึ่งเป็นการแสดงรอบแรกใน วันเสาร์ที่ 26 กุมภาพันธ์ 2554 รอบเวลา 14.00 น. ณ อิมแพ็ค อารีน่า เมืองทองธานี โดยซื้อได้ที่ตึก “ภปร” (ชั้นล่าง) โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ วันจันทร์–ศุกร์ (เว้นวันหยุดราชการ) ตั้งแต่เวลา 09.00–15.00 น. ติดต่อสอบถามโทร. 0-2256-5242
   
- โรงพยาบาลศิครินทร์ ร่วมกับ มูลนิธิเด็กโรคหัวใจ ในพระอุปถัมภ์สมเด็จพระเจ้าพี่นางเธอ เจ้าฟ้ากัลยาณิวัฒนา กรมหลวงนราธิวาสราชนครินทร์ และมูลนิธิโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ ร่วมกันจัดงาน “Sikarin Mini Marathon เดิน–วิ่ง เพื่อเด็กโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด”  ใน วันอาทิตย์ที่ 27 กุมภาพันธ์ 2554 เพื่อนำรายได้ทั้งหมดมอบให้มูลนิธิเด็กโรคหัวใจฯ โดยไม่หักค่าใช้จ่ายใด ๆ ทั้งสิ้น ผู้สนใจร่วมงานสอบถามเพิ่มเติมได้ที่ แผนกลูกค้าสัมพันธ์ โทร. 1728
ร่วมแสดงความคิดเห็น
จาก*
 
อีเมล
ความคิดเห็น*
 
มูลนิธิแพธทูเฮลท์ (path2health) อาคารร่วมประสงค์ ชั้น 3
37/1 ถนนเพชรบุรี 15 แขวงพญาไท เขตราชเทวี  กรุงเทพฯ 10400
โทรศัพท์: 02-653-7563-5 โทรสาร: 02-653-7566
ด้วยความสนับสนุนของ กองทุนโลกฯ (The Global Fund to Fight AIDS, Tuberculosis and malaria)
20830775